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茹贝尔综合征的研究

基因的发现改变遗传肾脏疾病的严重程度

发表在9月2020

有科学家开发了一种方法来理解复杂的遗传性疾病,并已确定基因修饰遗传肾脏疾病的严重程度,铺平了道路个性化的治疗。

在纽卡斯尔大学的专家表明,肾脏病与朱伯特综合征的人的比率由个别患者的基因构成决心和每一个都可以有不同的反应来治疗。

茹贝尔综合征是一种复杂的疾病,影响在80000个新生儿大约一个,有时会造成不同程度的身体,精神和视觉障碍的。通常它是严重的肾脏疾病,需要透析和移植的最终相关。

研究,在网上公布 科学的美国国家科学院院刊,是第一次被赋予了疾病进展的朱伯特综合征患者的不同的解释。

显著的突破

纽卡斯尔的研究已经确定名为bsnd第二基因 - 一个“修饰基因” - 它决定肾脏疾病患者的严重程度茹贝尔综合征CEP290突变。

这已假定这些修饰基因存在,但他们从未在罕见的遗传条件之前发现直到现在。  

约翰·塞耶教授 医生科林·迈尔斯, 来自 临床和转化科学研究院纽卡斯尔大学领导的医学研究理事会资助的研究。

教授塞耶 说:“我们已经证明,利用小鼠和人类的DNA样本,bsnd这是对肾脏疾病的朱伯特综合征的严重程度的修饰基因。

“这是第一次为这个遗传肾脏疾病的修饰基因已经确定,和ESTA的信息将提高增加将被用于诊断和治疗,以减少开发肾脏疾病的严重程度受影响的患者。

“我们的研究是一个重大的一步向前,在未来,我们可以可以提供对治疗接通保护这个修饰基因和你减少遗传肾脏疾病的发展。

“这项工作铺平了道路,朝着个性化疗法的方法在患者与继承的肾脏疾病。”

国际研究中使用的小鼠模型和患者茹贝尔综合征DNA样本进步的研究。

用于疾病和基因操作的小鼠模型的科学家,看看如何回应修饰基因操纵的肾脏疾病,来自世界各地的DNA测序与病人交叉引用的数据,以证明人类的修饰基因是相关的。

具有挑战性的疾病

塞耶教授,顾问肾脏病学家在 纽卡斯尔医院NHS信托基金会说:“遗传肾脏病的治疗是一个挑战,因为需要ESTA校正这两个底层的基因缺陷和治疗的递送。

“我们已经证明,在小鼠的肾脏疾病可通过接通或断开一个修饰基因大大切换来改变。

“这将意味着我们可以用ESTA这些信息随身携带了治疗方法,包括基因疗法,以减少遗传性肾脏疾病的影响,如茹贝尔综合征这样的。

“这些我们在我们的模型中进一步处理系统才进入病人的研究测试。”

在未来三年内,研究将开始试验治疗患者的制定个性化治疗方案的希望修饰基因。

患者故事

兄弟姐妹埃玛,11,和本·巴克利,八,有茹贝尔综合征和肾功能衰竭都八岁之前开发的。

他们分别来自以下几月确诊为茹贝尔综合征并且都需要透析和肾移植到。

他们从一系列医疗问题的影响,由于朱伯特综合征,视力障碍包括,通信问题以及发育迟缓。

两个孩子惠特利湾,北泰恩赛德的,在进一步的帮助去过研究多年来器乐,纽卡斯尔允许科学家详细研究了突变。

父母李亚男和迈克尔说,他们欢迎英国纽卡斯尔大学领导的研究的结果,因为这将有助于使患者在今后预防肾功能衰竭的机会。

李亚男说:“这是非常重要的研究,在未来妨碍患者希望做成茹贝尔综合征,以及相关的肾脏损害,因为这将需要换肾。

“纵观所有Ben和艾玛的生活,他们一直生活在朱伯特综合征的影响,科学家们发现他们有一个问题与CEP290基因。

“无论是Ben和艾玛有无透析和肾移植必要的,因为他们的肾脏问题,我想希望这项研究将有助于防止肾功能衰竭为其他受影响的孩子。

“我们很高兴为Ben和Emma为研究为任何有助于进一步认识到条件提供样品是非常值得做的,所以我们很高兴地看到这项研究的积极成果。”

参考

小鼠遗传学揭示Barttin作为茹贝尔综合征的遗传修饰

在Simon等拉姆斯博顿。

科学的美国国家科学院院刊.

DOI:10.1073 / pnas.1912602117 / - / dcsupplemental

 

(L-R)贲Emma和巴克利
(L-R)贲Emma和巴克利
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